ANTECEDENTES

La finalización de una secuencia integral de alta calidad del genoma humano, en este cincuentenario del descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN, es un evento histórico. La era genómica es ahora una realidad. Al contemplar una visión para el futuro de la investigación en genómica, es apropiado considerar el camino notable que nos ha traído hasta aquí, comenzando con el descubrimiento de Gregor Mendel de las leyes de la herencia y su redescubrimiento en los primeros días del siglo XX.¹⁵

El reconocimiento del ADN como material hereditario¹⁶, la determinación de su estructura, la aclaración del código genético, el desarrollo de tecnologías de ADN recombinante y el establecimiento de métodos cada vez más automatizables para la secuenciación del ADN sientan las bases para que el Proyecto del Genoma Humano (HGP) comience en 1990. Gracias a la visión de los planificadores originales, y la creatividad y determinación de una legión de científicos talentosos que decidieron hacer de este proyecto su enfoque principal, todos los objetivos iniciales del HGP ahora se han logrado al menos dos años antes de lo esperado, y ha comenzado una revolución en la investigación biológica. Las nuevas estrategias de investigación y tecnologías experimentales del proyecto han generado un flujo constante de conjuntos de datos genómicos cada vez más grandes y complejos que se han vertido en bases de datos públicas y han transformado el estudio de prácticamente todos los procesos de la vida. El enfoque genómico del desarrollo tecnológico y la generación a gran escala de conjuntos de datos de recursos comunitarios ha introducido una nueva dimensión importante en la investigación biológica y biomédica. Avances entrelazados en genética genómica comparativa, bioquímica y bioinformática de alto rendimiento.¹⁷

Agudelo F. nos dice que el desciframiento del código genético tiene un potencial incalculable de transformación del saber y de las prácticas relacionadas con la vida en general y con la salud y la salud pública en particular. No es posible escapar a la discusión que esto genera y al impacto del hecho concreto. Se analizó cuatro aspectos de los que conciernen al tema: a) algunas consideraciones sobre la relación entre ciencia y vida; b) principales áreas de aplicación del saber genómico en salud pública; c) algunas interrogantes suscitadas y aún no resueltas por el genoma; y d) hacia un nuevo paradigma integrador de la vida y la salud.¹⁸

Sanchez J, menciona que el conocimiento ha resultado de gran relevancia para el avance de la humanidad. Destacan el esclarecimiento del código genético, las tecnologías del ADN recombinante y las de secuenciación de ADN, así como su automatización. Estos avances fincaron las bases para el desarrollo de la secuenciación completa del genoma humano, con grandes aplicaciones para la humanidad, particularmente para la medicina, a través de la medicina genómica. En este trabajo se revisan algunas de las implicaciones que el conocimiento del genoma humano tendrá en la medicina, la economía y la sociedad en general, así como los principales retos éticos, legales y sociales en esta materia. Finalmente, se revisan algunas de las acciones que México desarrolla para el establecimiento de una plataforma nacional en medicina genómica, que permita aprovechar los beneficios que ofrece la era genómica y enfrentar exitosamente los retos a que nos enfrenta.¹⁹

La genética y los desarrollos del Proyecto Genoma Humano, investigación o productos, se están construyendo como uno de los principales campos de las innovaciones biotecnológicas. La posibilidad de incorporar estas innovaciones en medicina representar un salto hacia delante: con la genética tendrían una búsqueda más a fondo las causas de las enfermedades, pruebas de diagnóstico más específicos, terapias más eficaces, en breve más y más. Esta perspectiva constituye, de hecho, lo que cualquier proyecto de investigación en cualquier área de desarrollo médico-científico está justificado. Además de los beneficios que, por razones para analizar, se atribuyen a las innovaciones genéticas, existe la connotación optimista de la capacidad de promover el surgimiento de un nuevo mundo, otro mundo, quizás otro hombre diseñado por la medicina del mañana. Para el público en general, el único límite posible para este mundo nuevo y valiente parece ser, como en el libro de Huxley, solo límites éticos.²⁰

La era de la genómica necesita nuevos paradigmas éticos. la utilidad de los principios éticos que son generalmente aludidos para abordar problemas de genómica, particularmente los de bancos de datos genéticos. Conceptos como solidaridad, compartir los beneficios, equidad, participación pública e identidad colectiva son discutidos. Los bancos de datos genéticos están generando nuevas preocupaciones sobre los intereses del grupo, preocupaciones opuestas a los temas de una ética médica individualista. Un enfoque individualista basado en la elección y la autonomía no es útil, puesto que tomamos decisiones no sólo como individuos sino también como miembros de diferentes grupos. La doctrina del consentimiento informado surgió en condiciones históricas diferentes de las que enfrentamos en la era de la genómica. Esto se complica por el contexto global de la investigación genómica y la presencia de poderosos intereses comerciales. Ello sugiere que no es suficiente moverse desde un enfoque centrado en el individuo a un enfoque más centrado en la comunidad; uno de renegociación de la relación entre individuo y comunidad. Necesitamos también tener claro cuáles son los intereses en riesgo, lo que puede significar redefinir los términos “individuo” y “comunidad” en este contexto y los modos en que sus intereses pueden ser afectados, identificando las fuentes de identidad colectiva que están en riesgo.²¹

Según las estimaciones de baja diversidad genética de los nativos americanos se sugiere que puede haber un enriquecimiento para enfermedades raras en las comunidades de ascendencia nativa americana viviendo en poblaciones pequeñas. Además debido a la sobrepresentación de la ascendencia de los nativos americanos en la base de datos genómicas se concluye que las comunidades nativas americanas  tienen un aumento en los alelos recesivos de la enfermedad.²²

Burguete et al, mediante la epidemiología genética, el conocimiento genético ha promovido acciones individuales y poblacionales para evaluar el efecto de la distribución de los determinantes genéticos  y su interacción con factores ambientales en la etiología de las enfermedades humanas. De igual modo la medicina genómica propone nuevos sistemas de diagnóstico, relaciones genéticas, alteraciones alimenticias, respuesta específica a diversos medicamentos y diseño de nuevos fármacos para grupos susceptibles.²³

Ramírez et al  concluyó que la compresión del efecto biológico de los alelos de SNP sobre diferentes genes asociados con diferentes enfermedades permitirá definir correctamente su influencia en la susceptibilidad, gravedad y la actividad de diferentes enfermedades humanas multifactoriales y, además contribuirá a identificar a aquellos individuos que responden o no a ciertos fármacos o terapias biológicas.²⁴ 

Según Van den Broeck et al, los estudios de asociación de todo el genoma han definido grupos de SNP que predicen parcialmente un mayor riesgo de cáncer de próstata. Además los SNP tienen un gran potencial para predecir el riesgo de los pacientes de cáncer de próstata y/o respuesta al tratamiento, lo que podría tener un impacto importante en la clínica diaria.²⁵